Ο γονιδιακός έλεγχος προλαμβάνει σοβαρά νοσήματα σε βρέφη. Τι λέει ο καθηγητής Γενετικής Κ. Πάγκαλος
Νέες επαναστατικές μέθοδοι βάζουν τέλος στις αποτυχημένες εξωσωματικές, απαλλάσσοντας τα ζευγάρια από τις επανειλημμένες (ψυχοφθόρες και με ιδιαίτερα υψηλό οικονομικό κόστος) προσπάθειες. Την ίδια στιγμή, άλλα πρωτοποριακά γονιδιακά τεστ «υπόσχονται» ήδη τα… τέλεια παιδιά, που δεν «κουβαλούν» τις κληρονομικές-γονιδιακές μεταλλάξεις των γονιών τους! Είναι σύνηθες φαινόμενο ένα ζευγάρι, παρότι προχωρεί σε επανειλημμένες εξωσωματικές, έχοντας μάλιστα κάνει τους απαραίτητους ιατρικούς ελέγχους, τελικά να μην τα καταφέρνει. Την απάντηση στο γιατί δεν μπόρεσε ποτέ να ολοκληρωθεί επιτυχώς η διαδικασία αλλά και τη λύση του προβλήματος εκτιμά ότι μπορεί να δώσει ο καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, μέσω ενός νέου τεστ το οποίo εφαρμόζεται με ιδιαίτερα υψηλά ποσοστά επιτυχίας.
Τα γονίδια
«Δεν αφήνουμε πλέον τίποτα στην τύχη» λέει χαρακτηριστικά στην «Espresso» ο καθηγητής και εξηγεί τις δυνατότητες της εξέλιξης του νέου κλάδου της Γενετικής, της Γενωμικής: «Με το συγκεκριμένο τεστ, το οποίο γίνεται με μια απλή αιμοληψία, είμαστε σε θέση στα εργαστήριά μας να εντοπίσουμε και να εξετάσουμε εκείνα τα γονίδια τα οποία ευθύνονται για την ανδρική ή γυναικεία υπογονιμότητα. Γνωρίζοντας πλέον την αιτία, μπορούμε να ενεργήσουμε ανάλογα την περίπτωση, περιορίζοντας ουσιαστικά τις πιθανότητες μιας μη επιτυχούς τεχνητής γονιμοποίησης».
Η Γενωμική φαίνεται ότι «ξεκλειδώνει» ακόμη ένα πολύ σημαντικό ζήτημα, το οποίο αντιμετωπίζουν τα ζευγάρια που σκοπεύουν να τεκνοποιήσουν. Εκείνο της απόκτησης ενός παιδιού το οποίο δεν θα φέρει τις όποιες μεταλλάξεις των «δημιουργών» του. Σε τι βαθμό λοιπόν μπορεί η αλματώδης πρόοδος στον τομέα της Γενετικής να καθορίσει τον «τέλειο απόγονο»;
Στην Ελλάδα, παρότι συνήθως γίνονται οι απαραίτητοι ιατρικοί έλεγχοι πριν από τη σύλληψη αλλά και προγεννητικοί έλεγχοι για την υγεία του εμβρύου που κυοφορείται, σύμφωνα με έρευνες, διαπιστώνεται ότι περίπου 385 βρέφη γεννιούνται κάθε χρόνο με σοβαρή γενετική νόσο, σωματική ή νοητική.
Η έρευνα, ώστε να βρεθεί ο τρόπος που θα ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος περιστατικών με γενετική νόσο, κατέληξε στην εφαρμογή μιας νέας μεθόδου, η οποία εφαρμόζεται σε ζευγάρια υπό τη μορφή ενός γονιδιακού -και πάλι- τεστ, το οποίο όμως διαφέρει ως προς την αναζήτηση των «ένοχων» γονιδίων. Υπολογίζεται ότι κοστίζει περίπου 1.000 ευρώ, ωστόσο τα αποτελέσματά του κρίνονται από τους ερευνητές καθοριστικά για το εάν οι δύο σύντροφοι θα καταφέρουν να φέρουν στη ζωή μια μέρα ένα υγιές βρέφος. Αυτό ήταν και το θέμα της ομιλίας του κ. Πάγκαλου στο 2ο Μεσογειακό Συνέδριο Ανθρώπινης Σεξουαλικότητας και Αναπαραγωγής που πραγματοποιήθηκε στο Μέγαρο Μουσικής (Παρασκευή – Σάββατο 3-4 Απριλίου). «Εχουμε τη δυνατότητα να εξετάσουμε, αναζητώντας γονιδιακές μεταλλάξεις, 650 γονίδια για 600 συνολικά νοσήματα. Εάν διαπιστώσουμε ότι οι δύο σύντροφοι φέρουν μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, το οποίο δεν διακρίνεται με την εξέταση και μόνο του καρυότυπου, επισημαίνουμε τον κίνδυνο της γέννησης ενός παιδιού με σοβαρή γενετική νόσο. Αυτό όμως δεν είναι απαγορευτικό» εξήγησε ο καθηγητής. Οπως ανέφερε, αυτό το ζευγάρι μπορεί να επιλέξει να προχωρήσει σε σύλληψη με φυσιολογικό τρόπο, ωστόσο θα πρέπει να κάνει τους απαραίτητους προγεννητικούς ελέγχους και να παρακολουθείται από τον γιατρό του. Εάν επιλέξει την εξωσωματική, τα αποτελέσματα του συγκεκριμένου γονιδιακού τεστ είναι ικανά ώστε να περιοριστεί στο ελάχιστο το ενδεχόμενο εμβρύου με γενετική νόσο.
Στα χνάρια της μικρής Λουίζ!
Το 1978 η γέννηση της Λουίζ Τζόι Μπράουν στη Βρετανία, του πρώτου παιδιού τεχνητής γονιμοποίησης, χάρισε ασύγκριτη συγκίνηση αλλά και ανέλπιστη χαρά στα ζευγάρια που είχαν χάσει κάθε ελπίδα να αποκτήσουν ένα παιδί. Γεννήθηκε στο νοσοκομείο Ολνταμ, υπό την επίβλεψη του δόκτορος Στέπτοου. Ευτυχής μητέρα η κυρία Λέσλι Μπράουν, η οποία έφερε στον κόσμο τη Λουίζ, ένα υγιέστατο κοριτσάκι βάρους 2,25 κιλών. Από τότε έως σήμερα έχουν έρθει στο κόσμο 3.000.000 βρέφη μέσω της μεθόδου.
Τζίνα Αρβανίτη
