Ενα σύνδρομο που έχει κάνει τα τελευταία χρόνια αισθητή την παρουσία του στην Ελλάδα και σε ολόκληρο τον κόσμο είναι το σύνδρομο Rett (εμφανίζεται κυρίως σε κορίτσια και στη χώρα μας τα περιστατικά υπολογίζονται σε περίπου 150-200), με τον μήνα Οκτώβριο να είναι ο μήνας ευαισθητοποίησης και να «βάφεται» στο χρώμα μοβ, το χρώμα που συμβολίζει το σύνδρομο Rett.
Καθ’ όλη τη διάρκεια του μήνα οι οικογένειες που μεγαλώνουν παιδιά με αυτό το σύνδρομο προσπαθούν με κάθε τρόπο να στείλουν το μήνυμα της ενημέρωσης και της αποδοχής, «ντύνοντας» συμβολικά με μοβ τα κτίρια, τις πλατείες αλλά και τις καρδιές όλων μας. Γιατί οι μικροί τους ήρωες αξίζουν την προσοχή και την αγάπη όλων! Δεν είναι απλώς παιδιά!
Είναι παιδιά που γεννήθηκαν πολεμιστές, με μυαλό και ψυχή γίγαντα σε παιδικά κορμάκια. Η στήλη μας σήμερα φιλοξενεί τον πρόεδρο του συλλόγου Reverse Rett Greece και μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Rett Syndrome Europe (RSE) Σέργιο Ντμίτριεβ, πατέρα της 6χρονης Αντριάννας, μιας υπέροχης κόρης με σύνδρομο Rett, και ο οποίος μάς μιλά για τη σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή.
Για το ιατρικό της διαταραχής να υπενθυμίσουμε πως εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια και προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, το οποίο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Επειδή τα κορίτσια έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, το ένα μπορεί σε κάποιο βαθμό να «αντισταθμίσει» τη βλάβη του άλλου. Στα αγόρια, όμως, που διαθέτουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα, η ίδια μετάλλαξη συνήθως είναι ασύμβατη με τη ζωή, γι’ αυτό και τα περιστατικά είναι εξαιρετικά σπάνια.
Από ποια ηλικία μπορεί ένας γονέας να αναγνωρίσει κάποια από τα συμπτώματα του συνδρόμου και πού πρέπει να απευθυνθεί;
Στις περισσότερες περιπτώσεις τα άτομα με σύνδρομο Rett γεννιούνται φαινομενικά υγιή και αναπτύσσονται φυσιολογικά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Τα πρώτα σημάδια συνήθως εμφανίζονται μεταξύ έξι και δεκαοκτώ μηνών, όταν αρχίζει να παρατηρείται μια παύση ή οπισθοδρόμηση στην ανάπτυξη. Ενα παιδί που μέχρι τότε χαμογελούσε, κρατούσε παιχνίδια ή προσπαθούσε να μιλήσει, μπορεί σταδιακά να χάσει αυτές τις δεξιότητες.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η απώλεια των κινήσεων των χεριών, οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις (όπως στύψιμο ή τρίψιμο χεριών), οι δυσκολίες στην επικοινωνία, αλλά και προβλήματα στη βάδιση, στον ύπνο ή στην αναπνοή. Ο γονιός πρέπει να απευθυνθεί άμεσα σε παιδονευρολόγο με εμπειρία στις αναπτυξιακές διαταραχές. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το σύνδρομο Rett δεν μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά, καθώς η μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2 συμβαίνει τυχαία και δεν μεταβιβάζεται συνήθως κληρονομικά.
Τι σημαίνει το σύνδρομο Rett για ένα παιδί;
Το σύνδρομο επηρεάζει σχεδόν κάθε πτυχή της ανάπτυξης ενός παιδιού, κυρίως την κινητικότητα, την ομιλία και την επικοινωνία. Παρότι χάνουν δεξιότητες που είχαν αποκτήσει, όπως η χρήση των χεριών ή η λεκτική επικοινωνία, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν κατανοούν όσα συμβαίνουν γύρω τους. Εχουν πλούσια συναισθηματική και νοητική αντίληψη, απλώς ο εγκέφαλος δυσκολεύεται να μεταφέρει τις «εντολές» στο σώμα.
Με τη σωστή φροντίδα και τις κατάλληλες θεραπείες -φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας- μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.
Στη χώρα μας υπάρχει ειδικό θεραπευτικό και αναπτυξιακό κέντρο για το σύνδρομο;
Δεν υπάρχει ακόμη επίσημα αναγνωρισμένο εξειδικευμένο κέντρο όπως συμβαίνει σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες. Παρ’ όλα αυτά, το Νευρολογικό Τμήμα του Νοσοκομείου Παίδων Πεντέλης έχει εξελιχθεί τα τελευταία χρόνια σε σημείο αναφοράς για αρκετές οικογένειες, παρέχοντας ιατρική παρακολούθηση και καθοδήγηση στα παιδιά με Rett.
Ωστόσο, για τους ενήλικες με Rett δεν υπάρχει καμία αντίστοιχη δομή ή μονάδα παρακολούθησης, κάτι που προκαλεί ένα τεράστιο κενό στη συνέχεια της φροντίδας και στη μετάβαση από την παιδική στην ενήλικη ζωή.
Πριν από δύο χρόνια η «Espresso» και η στήλη είχαν αναδείξει το πρόβλημα έλλειψης του φαρμάκου. Σήμερα τι συμβαίνει;
Δεν μιλάμε για φάρμακο που θεραπεύει το σύνδρομο Rett, αλλά για ένα εγκεκριμένο σκεύασμα, το Daybue (trofinetide), που βοηθά στην ανακούφιση και τη βελτίωση ορισμένων συμπτωμάτων. Εχει εγκριθεί από τον FDA στις ΗΠΑ και τον Health Canada, ενώ βρίσκεται σε διαδικασία αξιολόγησης από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA). Σύμφωνα με μελέτες έχει δείξει βελτιώσεις στην επικοινωνία, στην κινητικότητα και τη γενική ανταπόκριση των παιδιών. Η χρήση του μπορεί να έχει αντενδείξεις, όπως γαστρεντερικές ενοχλήσεις ή ανορεξία, οι οποίες παρακολουθούνται από γιατρούς.
Οταν πριν από δύο χρόνια παρουσιάστηκε πρόβλημα στη διάθεσή του στην Ελλάδα, ο σύλλογός μας αντέδρασε άμεσα. Επικοινωνήσαμε με τον ΙΦΕΤ, τον ΕΟΠΥΥ, τον ΕΦΚΑ, το υπουργείο Υγείας, αλλά και τον πρωθυπουργό Κυριάκο Μητσοτάκη, ζητώντας άμεση λύση. Προς τιμή όλων όσοι ανταποκρίθηκαν, και ιδιαίτερα ο Μπάμπης Καραθάνος του υπουργείου Υγείας, το ζήτημα αντιμετωπίστηκε και σήμερα υπάρχει σταθερή ροή διάθεσης του σκευάσματος για τα παιδιά που το χρειάζονται. Από τα δύο έως τρία παιδιά που το λάμβαναν αρχικά, φτάσαμε πλέον σε περίπου δεκαπέντε, με ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Σε αυτό το σημείο θέλω να ευχαριστήσω την «Espresso» και τη 4amea που πριν από δύο χρόνια ήταν εκείνοι που ανέδειξαν πρώτοι το θέμα και βοήθησαν ουσιαστικά να ακουστεί η φωνή των οικογενειών.
Πόσες οικογένειες και παιδιά ή ενήλικες με σύνδρομο Rett υπάρχουν στην Ελλάδα;
Η αλήθεια είναι ότι δεν υπάρχει ακόμη επίσημη καταγραφή. Δεν υφίσταται εθνικό μητρώο για το σύνδρομο Rett, επομένως δεν υπάρχει σαφής εικόνα για τον συνολικό αριθμό των ατόμων που ζουν με τη διαταραχή. Οι εκτιμήσεις δείχνουν πως τα περιστατικά ενδέχεται να ξεπερνούν τα 150, αλλά πρόκειται για προσέγγιση και όχι για τεκμηριωμένο στοιχείο.
Αλήθεια, ένα άτομο με το σύνδρομο μπορεί να γίνει ποτέ αυτόνομο;
Η πλήρης αυτονομία δεν είναι εφικτή, όμως η πρόοδος είναι. Με σωστή φροντίδα, θεραπείες, πρώιμη παρέμβαση και συνεχή στήριξη, τα άτομα με σύνδρομο Rett μπορούν να βελτιώσουν την επικοινωνία, τη συγκέντρωση και την ικανότητα συμμετοχής στην καθημερινότητα.
Δηλαδή, θα πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς κοντά του όλο το 24ωρο;
Ναι, στις περισσότερες περιπτώσεις η παρουσία ενός γονέα ή φροντιστή είναι απαραίτητη όλο το 24ωρο. Τα άτομα με σύνδρομο Rett (παιδιά, έφηβοι ή ενήλικες) χρειάζονται συνεχή φροντίδα, καθώς μπορεί να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην κίνηση, στην αναπνοή ή στην κατάποση, ενώ δεν είναι σπάνια τα επεισόδια επιληπτικών κρίσεων. Σχεδόν πάντα ένας γονιός ή φροντιστής -συνήθως η μητέρα- μένει στο σπίτι, αφιερωμένος αποκλειστικά στο άτομο με Rett. Δεν είναι επιλογή, είναι αναγκαιότητα.
Συνεπώς ο ένας γονέας είναι αδύνατο να εργαστεί;
Πράγματι στις περισσότερες οικογένειες ο ένας γονέας δεν μπορεί να εργαστεί, ενώ τα έξοδα αυξάνονται δραματικά. Οι θεραπείες (φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία) αποτελούν βασικό κομμάτι της καθημερινότητας των ατόμων με Rett και της οικογένειάς τους. Το συνολικό κόστος των θεραπειών ποικίλλει, ανάλογα με τον τόπο και τη συχνότητα, όμως στις περισσότερες περιπτώσεις ξεπερνά τα 1.000-1.200 ευρώ τον μήνα και μπορεί να είναι ακόμα υψηλότερο. Τα έξοδα μετακίνησης αποτελούν, επίσης, σημαντικό μέρος του συνολικού κόστους. Πέρα από τις θεραπείες, υπάρχουν και τα έξοδα εξοπλισμού που είναι απαραίτητα για την καθημερινότητα και τη φροντίδα των ατόμων με Rett. Για μια οικογένεια με ένα μόνο εισόδημα, το ετήσιο κόστος φροντίδας μπορεί να ξεπεράσει κατά πολύ τα 10.000 ευρώ, ενώ σε οικογένειες με περισσότερα παιδιά το βάρος γίνεται ασφυκτικό.
Ολοκληρώνοντας, ποια είναι τα αιτήματα του συλλόγου σας;
Το πρώτο και βασικό μας αίτημα είναι η ίδρυση ενός εξειδικευμένου Κέντρου Φροντίδας Νευροαναπτυξιακών Συνδρόμων στην Ελλάδα, ενός χώρου που θα παρέχει ολιστική φροντίδα σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες με σύνδρομο Rett και συναφή νοσήματα, όπως το Angelman Syndrome. Παρόμοια κέντρα λειτουργούν ήδη σε όλη την Ευρώπη. Αυτά αποτελούν πρότυπα, όπου ιατρική φροντίδα, θεραπείες, ψυχολογική υποστήριξη και έρευνα συνδυάζονται με στόχο την πραγματική πρόοδο.
Το δεύτερο αίτημα αφορά τη στήριξη των οικογενειών. Ζητάμε σταθερά και επαρκή επιδόματα, πλήρη κάλυψη των θεραπειών, της ειδικής διατροφής και των αναλώσιμων από τον ΕΟΠΥΥ, καθώς και την καθιέρωση προγραμμάτων προσωρινής φροντίδας (respite care), που εφαρμόζονται σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες και δίνουν στους γονείς και τους φροντιστές τη δυνατότητα να ξεκουραστούν ή να εργαστούν, γνωρίζοντας ότι το άτομο που φροντίζουν βρίσκεται σε ασφαλές και κατάλληλο περιβάλλον. Επιπλέον, χρειάζονται φορολογικές ελαφρύνσεις, ειδικά μέτρα για οικογένειες με περισσότερα από ένα παιδιά, καθώς και προγράμματα υποστήριξης και ενδυνάμωσης για τα αδέλφια των ατόμων με Rett.
Ιδιαίτερα σημαντική είναι και η θεσμοθέτηση δικαιώματος συνταξιοδότησης για τον γονέα ή φροντιστή που δεν εργάζεται εξαιτίας της συνεχούς φροντίδας του ατόμου με αναπηρία, χωρίς αυστηρές προϋποθέσεις ή με βάση τα τεκμηριωμένα έξοδα και τις ανάγκες του. Ενα τέτοιο μέτρο θα αναγνώριζε στην πράξη τον αδιάκοπο, καθημερινό αγώνα των οικογενειών και θα τους εξασφάλιζε ένα ελάχιστο δίχτυ ασφάλειας για το μέλλον.
